الدكتورة: حنان سماق
استشارية طب الأطفال
اعداد وتقديم : تركية الخطيب
السؤال : ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا؟
الإجابة : مرض الفينيل كيتون يوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي (أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية). وهو مرض نادر على مستوى العالم. و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية ، و يتلخص في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية.
السؤال : ما هي أعراض هذا المرض؟
الإجابة : النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا هو ما يطلق عليه النوع التقليدي و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر، غالباً وفي الدول المتقدمة يتم كشف المرض قبل تفاقم الأعراض ، أما في حالة عدم اكتشافه فإن الطفل يصاب بتشنجات أو تأخر عقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي.
السؤال : ما هي أسباب الإصابة به؟
الإجابة : ينتقل المرض بما يعرف بالوراثة المتنحية ، وأن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا أن الأبوين حاملين للمورث (الجين) المسبب لهذا المرض ، وهذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم ( واحد من كل أربعة) ، و أن نسبة 75% ( ثلاثة من أربعة ) يكون الطفل بأذن الله سليم. ولكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين.
السؤال : هل يعتبر مرضاً وراثياً؟
الإجابة : نعم ، يعد من الأمراض الوراثية.
السؤال : من هم الأكثر عرضة للإصابة به؟
الإجابة : تزداد الإصابة بالمرض مع زواج الأقارب بالإضافة إلى عامل الوراثة.
السؤال : ما هي نسبة انتشاره؟
الإجابة : من الأمراض الوراثية النادرة عالميا ، ولكنه من أشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعاً. وبشكل عام ، فإننا لا ننصح بزواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج.
السؤال : كيف يتم تشخيص هذا المرض؟
الإجابة : يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصولها لأي مولود ، إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض. وبشكل عام ، ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي ، عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة ، وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي (الإستقلابية) ، والذي يجب أن يكون تلقائيا ، وعلى وجه التحديد عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة أبناء العمومة والأخوال. عند ذلك يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينيل ألانين المرتفعة.
السؤال : كيف يتم علاجه؟
الإجابة : هو مرض كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية ولا يوجد له علاج ناجع وشافي ، ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية واتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينيل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها. الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني الفينيل ألانين و الذي يوجد في البروتينات ، لذلك يجب التقليل منها إلى الحد الأمثل والمنصوح به في مثل هذه الحالات.
السؤال : هل يمكن الوقاية منه؟
الإجابة : يمكن الوقاية من المرض بإجراء الفحوصات اللازمة للجنين في الأسبوع (10-13) من الحمل ، ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه.
السؤال : ما الواجب على أسرة المصاب بالفينيل كيتون يوريا مراعاته؟
الإجابة : الإلتزام الكامل بالحمية الفقيرة بالفينيل ألانين وإعطاء العلاج الموصوف من قبل الطبيب بالإضافة إلى المتابعات الطبية المستمرة لمعالجة المضاعفات الطارئة وأخيراً إجراء الكشف عن المرض للمواليد الجدد.
السؤال : ما هي إمكانيات مجموعة الحبيب الطبية في هذا المجال؟
الإجابة : تتميز مجموعة الدكتور سليمان الحبيب الطبية بوجود الكوادر الطبية المؤهلة للتعامل مع مثل هذه الحالات بالإضافة إلى وجود مختبرات طبية متقدمة للكشف عن أدق التفاصيل.
